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Die Menschliche Genomanalyse




Biologiereferat:  Die Menschliche Genomanalyse


Genom: Gesamtheit des Erbmaterials eines Organismus

Genomanalyse: genetisches Testverfahren zur Ermittlung genetisch vorgegebener Eigenschaften des Menschen 

Karyotyp: 23 Chromosomenpaare (Homologenpaare)                    




Autosomen: 22 Chromosomenpaare (bestimmen allgemeine Körperfunktionen und -eigenschaften Genosomen 23te Chromosomenpaar (bestimmt Geschlecht) (Heterosomenpaar


genetisch vorgegebene Eigenschaften auf die hin geprüft wird: a) krankheitsauslösend

b) Überträgerstatus

c)   Anfälligkeiten bestimmter Umwelteinflüsse

Es gibt drei Analyseverfahren


Chromosomenanalyse ( = Grobstrukturanalyse, da Zahl der nachweisbaren Krankheiten gering ist)    reverse Genetik


Erstellung eines Karyogramms (Zellen aus z.B. Körperflüssigkeit)

das zu untersuchende Chromosom wird mit Farbe markiert (Q-Bandenfärbung)

unter Lichtmikroskop werden Unterschiede zu Standardbild eines Karyotyps sichtbar

zwei Chromosomenanomalien (chromosomale Unterschiede)

a)   numerische Aberrationen = differierende Chromosomenzahl (durch fehlerhafte meiotische Reduktionsteilung)

b)   strukturelle Aberrationen = Andersartigkeit der Chromosomen in Größe / Gestalt (durch Chromosomenbrüche bzw. Stückaustausch)


Anwendung: - fetale Geschlechtsbestimmung

- Überprüfung des Gesundheitszustandes bei Personen, die in erhöhtem Maße giftigen oder   krebsauslösenden Stoffen bzw. Strahlung ausgesetzt waren


Die heutige Computertechnologie vereinfacht und beschleunigt die Erstellung und Auswertung von Karyogrammen und erhöht somit die Anwendungshäufigkeit dieses Verfahrens.


DNA-Analyse = Genkartierung      reverse Genetik


der DNA-Strang wird in Teilabschnitte (Fragmente) zerlegt

(bestimmte Restriktionsenzyme 'erkennen' bestimmte Nukleotidsequenzen und schneiden genau an diesen Stellen

den DNA-Strang; die Restriktonsfragmente sind verschieden lang)

eine DNA-Sonde (radioaktiv markierter DNA-Strang) wird den Restriktonsfragmenten zugefügt

a)   direkte Analysemethode: Sonde umfaßt das krankheitsauslösende Gen (bzw. Teile davon), ist somit der Struktur nach bekannt

b)   indirekte Analysemethode: Gen-Marker werden verwendet, Sonde besteht aus klonierten Genabschnitten, steht also in enger Nachbarschaft zum gesuchten Gen

Hybridisierung (Anlagerung) der Sonde an

a) die entsprechende (homologe) Gensequenz des Restriktonsfragments (an das nachzuweisende Gen)

b)   die entsprechende (homologe) Gensequenz des Gen-Markers

Sichtbarmachung per Autoradiographie (filmisch), durch radioaktive Kennzeichnung der Gen-Sonde


Anwendung - Nachweis von monogenen Erbkrankheiten (krankhafte Veränderung eines einzigen Gens)

- Nachweis der Vaterschaft


proteinchemisches Verfahren      klassische Genetik


davon ausgehend, daß die Genstruktur den Aufbau des Genprodukts (Proteine, die den menschlichen Stoffwechsel regulieren) wesentlich beeinflußt

keine Beachtung von Ort oder Basensequenz (DNA-Strang besteht aus Basenpaaren = Nukleotiden)


Genprodukte werden auf Zusammensetzung und Qualität hin untersucht

Genprodukt kann defekt sein (= Gen differiert vom durchschnittlichen Karyotyp)



genetisch bedingte Krankheit durch unerfüllte Funktion des Proteins oder auch nur unschädliche Varianz des Genprodukts

Isolation des zugehörigen defekten Gens durch gewonnene Informationen


Anwendung - Nachweis von Stoffwechselvariationen


Nachteil - alters- / ortsspezifisches Vorhandensein einiger Proteine

- unzureichende Kenntnisse des menschlichen Proteins

nur wenige Stoffwechselvariationen können nachgewiesen werden


Anwendung der menschlichen Genomanalyse (pränatal und postnatal):


Reproduktionsmedizin (Fortpflanzung) frühzeitiges Erkennen genetischer Schädigungen

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion): embryonale Zellen aus Fruchtwasserprobe werden untersucht

Chorion-Biopsie: Zellmaterial aus Gewebe der Plazuta (Chorin Zellen, mittlere Eihaut), durch Gebärmuttermund entnommen, wird untersucht


Strafverfahren  genetische Fingerabdrücke; bei z. B. Besitzerbestimmung von Blut oder Sperma


Archäologie Mumienuntersuchug, z. B. im Hinblick auf die Lösung ägyptotypischer Probleme


Grundlagenforschung Lagebestimmung eines Gens, Entschlüsselung der exakten Basensequenz



systematische Erforschung des menschlichen Genoms seit 1986

Herbst 1988 :  HUGO (Human Genom Organization)














Quellenangaben:


A)Kohlhammer Taschenbücher - Bürger im Staat; "Biotechnik - Gentechnologie, Reproduktionsmedizin";  Stuttgart: 1988.

61 ff, Karin Istel - Genomanalyse


B) Enqette-Kommission; "Chancen und Risiken der Gentechnologie"; Bonn: 1987;  S. 145.

(In 'Kohlhammer' enthalten, Sekundärquelle)


C) Campus  Verlag; Gentechnologie - Bundesminister für Forschung und Technologie (Hg.); "Die Erforschung des menschlichen Genoms, ethische und soziale Aspekte"; Frankfurt/Main: 1991; S. 32 f, S.53 f.


D)Schweitzer Verlag; Gassen Martin Sachse; "Der Stoff aus dem die Gene sind - Bilder und Erklärungen zur Gentechnik"; München: 1986; S. 87 ff.










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