allgemeineBegriffe__________ ______ ____ _____ _______ ______ __________

Genom: Das gesamte genetische Material einer Zelle

Gen Kombination von DNA-Abschnitten, die zusammen die Informationen

für ein Genprodukt codieren.

Hydrolyse: Spaltung chem. Verbindungen durch Reaktion mit Wasser

Katalysator: verändert Stoffe, ohne selbst verändert zu werden

Molekül kleinstes Teil einer chem. Verbindung aus zwei oder mehr Atomen

homogenisieren: homogen machen, gleichmäßig verteilen

homogen gleichartig, übereinstimmend

Ribose: Zuckerart mit 5 Sauerstoffatomen,

wichtiger Bestandteil der Nucleinsäure

Autoradiografie Nachweis radioaktiv markierter Moleküle mittels der

Schwärzung eines fotografischen Films

radioaktive Markierung: Markierung um Nachweis für Stoffverläufe zu geben

Autoradiogramm

Gel-Elektrophorese: Verfahren zur Trennung von Biomolekülen nach Größe und

elektrischer Ladung

Kettenabbruchmethode [s.69]

Komplementär: Nucleotide und Nucleotidsequenzen, die untereinander Basenpaare bilden können, sind komplementär

Basen: Adenin, Thymin / Guanin, Cytosin AT GC [s.62]

Prokaryoten                          Eukaryoten

Lebewesen:    Einzelzelle viele Zellen

totipotent/multifunktionell spezialisiert

differentielle Genaktivität

Genregulation: schneller + direkter Abstimmung durch Hormone

Ziel der Genregulation: schnelle Reaktion Stabilisierung eines konstanten

Anpassung auf/an Innenmilieus über längeren

äußere Einflüsse Zeitraum

DNA__________ ______ ____ __________ ______ ____ __

Polynucleotidkette (Makromolekül): Kette aus Nucleotiden / DNA-Einzelstrang

Nucleotid:mit Base Molekül, das aus einer Stickstoffbase, einem Zucker und einem Mono, Di- oder Triphosphat-Rest besteht

Baueinheit der Nucleinsäure

Nucleosid:ohne Base siehe Nucleotid aber ohne Base -

d.h. nur Zucker und Phosphate

Basenpaarung Paarung von komplementären Basen

Basensequenz: Abfolge von Basen

DNA - Doppelhelix Doppelstrang mit Wendeltreppenstruktur

Sekundärstruktur

Semikonservative Replikation an der "alten" Matrize bildet sich

komplementärer neuer Strang

Replikations Komplex: (Helikase, Ligase, Polymerase, Primase)

Ort wo die Replikation stattfindet [s.67.1]

Nucleosidtriphosphate: Nucleotide mit Energie (3 P) [s.67]

Thymindimere: zwei T sind verbunden - Mutation

Licht-Dunkelreparatur: Rückgängige Mutation

Licht: durch Licht wird ein

Reperartionsenzym aktiviert

Dunkel: Reparation ohne Licht

benötigt u.a.Polymerase, Ligase, Endonuclease

[s.82]

Sequenzanalyse: Abbruchnucleotide dadurch verschieden

lange Stränge (Zucker ohne Bindungsfähigkeit)

in Gel nach Größe sortiert [s.69]

PCR:  Vermehrung von DNA um bessere Analysen

Polymerasekettenreaktion zu bekommen.

Besondere Polymerase bei hoher Temperatur.

Trennung der Doppelstränge [s.70]

genetischer Code:     Nicht überlappend

Besteht aus Basentriplett

kommafrei

degeneriert, viele Tripletts codieren eine Aminosäure

universell, bei versch. Arten ist Code für Aminosäuren oft gleich

5'3' Richtung zum ablesen

[s.75]

DNA-Ligase: Enzym zum Verknüpfen von DNA-Ketten

DNA-Polymerase: Enzym zum Verlängern von DNA-Ketten (Replikation)

Nucleotide werden an Einzelstrang komplementär angelagert und verknüpft

Endonuclease: Enzym zum Spalten von Nucleinsäuirebindungen [s.82]

Primase: Das Enzym, welches das RNA-Startmolekül, den Primer, für die

DNA-Replikation synthetisiert

Mutation: Veränderung der Nucleotidsequenz in der DNA [s.80-82]

Mutagen: Chemischer oder physikalischer Faktor, der in der

Erbsubstanz eine Veränderung verursacht.

Mutationsrate: Häufigkeit von Mutationen pro Gen und Zeiteinheit, bzw. Generation

Matrize:                    Bauvorlage

Matrizenstrang: Nucleinsäureneinzelstrang der als Vorlage für die Synthese eines komplementären Stranges dient.

OKAZAKI-Stück: von RNA Primer gestartetes DNA Stück [s.67]

In 5'-3' Richtung synthetisiert

Primer: Starter der DNA-Polymerase in 5'-3' Richtung

Wird nach Gebrauch abgebaut

Okazaki Stück-Lücken werden von Ligase verknüpft

Chromosomensatz:  Die Gesamtzahl der Chromosomen einer Zelle.

Körperzellen haben einen diploiden Satz

Keimzellen haben einen haploiden Satz

diploid: zweifach (Mensch: 44+2)

Der Chromosomensatz der menschl. Körperzelle ist diploid

haploid: einfach (Mensch: 22+1)

Der Chromosomensatz der menschl. Geschlechtszelle ist haploid

Mitose: ungeschlechtliche Vermehrung [s.15]

Meisose:        geschlechtliche Vermehrung [s.19]

EiweißBioSymthese (EBS)__________ ______ ____ _____ _______ ______ ______

RNA Ribonucleinsäure

Wie DNA nur mit Ribose (als Zucker) statt Desoxyribose

Transkription:                     das "Abschreiben" von genetischen Information

von der DNA im Zellkern

Ablesen des kodogenen Strangs der DNA vom Promotor aus durch Polymerase  

m-RNA als Genkopie hergestellt [s.74]

Translation: Proteinaufbau an den Ribosomen

Übersetzung der Basensequenz in Aminosäuresequenz

im Ribosom mit Hilfe der t-RNA

Codogener Strang ein Strang der DNA-Helix / genetische Information tragende

Codierender Strang wird von RNA-Polymerase abgelesen

m-RNA entsteht komlementär dazu

m-RNA;t-RNA;Ribosom Ort und Bestandteile der Translation im Zytoplasma

Anticodon: Gegenstück auf der t-RNA

Startcodon:                           Translationsstart ; m-RNA

Stopcodon:                            Translationsstop ; m-RNA   

"Wackelbase": die dritte Base ist oft unterschiedlich -

obwohl gleiches Endprodukt

Zeitgewinnung um Fehler bei EBS zu vermeiden

2 Basen würden nicht ausreichen um

20 Aminosäuren zu codieren

Reifung: Entfernung der Introns aus der m-RNA

Nur Exons verbleiben in der Reifen m-RNA

Cap: wird an 5'-Ende der mRNA angesetzt um Anlagerung an das

Ribosom zu erleichtern

Poly(A)-Schwanz: Nach der Transkription an das 3'-Ende der

mRNA angefügte Sequenz

Um zu frühen Abbau der m-RNA zu vermeiden

Codon: RNA-Nucleotidtriplett

Codiert für eine Aminosäure oder Start/Stop Sequenz

Promotor: Aktivator

Ribosom: aus RNA und Eiweiß bestehendes Zellkörnchen

Dient der Eiweißbiosynthese

Exon: Teil eines gestückelten Gens,

dessen abgelesene Basensequenz in der reifen RNA erhalten bleibt

Intron: Teil eines gestückelten Gens

Introns werden bei Transkription abgelesen

Dann durch Spleißen aus der RNA entfernt

Dies führt zur sog. reifen RNA

[s.78]

RNA-Polymerase: Enzym,

synthetisiert komplementäre RNA-Kopie an DNA-Matrize

Spleißen: Entfernen des Introns aus der unreifen RNA und verbinden der

verbleibenden Exons zur funktionstüchtigen, reifen RNA

Enzyme__________ ______ ____ _____ _______ ______ _______________

Schlüssel-Schloss-Prinzip:  kann sich an anderen Strukturen,

Molekülen anlagern

Substratspezifität: ein Enzym verarbeitet nur einen Stoff

Wirkungsspezifität: ein Enzym macht nur einen Stoffwechselschritt

z.B. Ligase - Endunuclease usw.

Coenzyme:                Vitamine -

Stoffe, die die Enzymaktivität erhöhen

Proteine__________ ______ ____ __________ ______ ____ ____

Protein: Aminosäure-Kette von über 100 Aminosäuren

z.B. Haut, Haare, Enzyme, Hormone, Eiweiß

Polypeptid: Aminosäure-Kette von unter 100 Aminosäuren

Aminosäure:             Baustoff der Proteine

20 verschiedene

fähig zur Kettenbildung

besteht aus Säure Base und Rest

Rest entscheidet über die Eigenschaften

Primär-Struktur: Aminosäuresequenz (chem.)

Sekundär-Struktur  : Helix/Faltblatt

Tertiär-Struktur:     Verbindung durch Dissulfitbrücken (bestimmt die Aufgabe)

Quartär-Struktur: Zusammenhang mehrerer Ketten (bestimmt die Aufgabe)

[s.60]

Genregulation__________ ______ ____ _____ _______ ______ ______________

Genregulation: Wann welches Gen wo in welches Genprodukt wie oft umgesetzt wird

Histon: Perlen bei Tertiärstruktur der DNA

Blockiert Gene (bis Hormon kommt)

und stabilisiert die Struktur

Enhancer: DNA-Sequez

Steigert die Aktivität von Promotoren

steigert Häufigkeit des Ablesens von DNA

kann über 1000 Basen von der Startstelle entfernt liegen

Operon: Modell der Genregulation bei Prokaryoten

Endproduktrepression

Substratinduktion          

hormonelle Genregulation: Genregulation bei mehrzelligen Eukaryoten

Blut als Transportmittel

Regulatoren: bei Prokaryoten

Gen, dessen Produkt die Aktivität anderer Gene beeinflusst

Produziert Repressor (Operonmodell) [s.84]

Befindet sich vor dem Promotor

Operator: DNA-Sequenz (Operonmodell)

Kann einen Repressor binden [s.84]

Regulatorgen: Gen, dessen Produkt die Aktivität anderer Gene beeinflusst

Produziert Repressor (Operonmodell) [s.84]

Repressor: Protein, das eine spezifische DNA-Sequenz (Operator) bindet und

so die Transkription des darauffolgendes Genbereiches verhindert

Rezeptor: zytoplasmatischer Rezeptor

membrangebundener Rezeptor [Linder s.264]

Hormone

Steroidhormone

cytopalmatischer Rezeptor membrangebundener Rezeptor

unwichtig unwichtig

Enhancer Adenylcylase

Promotor c-AMP sekundärer Botenstoff

Transkription entweder oder

Enzyme Sofortwirkung (auf Enzyme) Spätwirkung (auf DNA/EBS)

Enzyme blockiert oder aktiviert

Stoffwechsel                Stoffwechsel

Bakterien__________ ______ ____ _____ _______ ______ _____________

Bakterium: prokaryote Zelle, ohne Zellkern

DNA ist ringförmig vorhanden, ohne Introns

kann Plasmid enthalten

Fähigkeit Pili zu bilden

Murein Zellwand (teilweise doppelt mit Membran)

70s Ribosom (statt 80s)

Antibiotikum:                      Hemmt das Wachstum von Mikroorganismen

(z.B. Bakterien)

F-Pilus (Sex Pilus): Fadenförmige Struktur der F⁺-Zelle

Zur Kontaktaufnahme mit F^-Zellen

Fertilitätsfaktor: F-Faktor (F⁺-Zelle)

F-Plasmid

Bei einer Konjugation wird diese Zelle zur Spenderzelle

F⁺-Zelle:                    Donorzelle

Enthält ein F-Plasmid

F^--Zelle:                     Empfängerzelle         

Kann ein F-Plasmid aufnehmen

Hfr-Zelle: Im Chromosom ist ein F-Faktor eingebaut

Nicht als Plasmid vorhanden

Konjugation: Kontakt zwischen Bakterien

Mit Hilfe einer Plasmabrücke (Pili)

Nur in eine Richtung

inderspezifisch

Rekombination:       übertragener DNA-Einzelstrang wird in Bakterien-DNA eingebaut

Lyse:  Auflösung und Tod einer Bakterienzelle

z.B. bei der Freisetzung von Phagen

Lysozym: Enzym

greift die Zellewände des Bakteriums an

Plasmid: kleiner extrachromosomer DNA-Ring

Plaque: Kreisförmige Zone im Bakterienrasen

entsteht durch die Lyse phageninfizierter Zellen

durchlöchert

Viren__________ ______ ____ __________ ______ ____ __

Virus: Infektiöser Partikel aus Nucleinsäure und Protein

zur Vermehrung wird eine Wirtszelle benötigt

Bacteriophage/Phage: Bakterien-Virus

Für spezifische Bakterien [s.101]

Capsid: Proteinhülle um die Nucleinsäure eines Virus

Nucleocapsid: Teil des Virus

Hülle um DNA bzw. RNA des Virus

HIV: Human Immunodeficiency Virus

Menschlicher Retrovirus

Verursacher von AIDS

Reverse Transkriptase: Enzym der Retroviren

Synthetisiert DNA-Kopie an eine RNA-Matrize

Macht aus RNA-DNA

cDNA             Copy DNA

Retroviren: RNA-Viren

Informationen der RNA werden in Wirts-DNA umgeschrieben

Reverse Transkription

Temperente Phage: Bakterien-Virus

Dringt in Bakterium ein und wird in DNA eingebaut

Wird zur Prophage [s.103]

Prophage: Ins Bakterienchromosom integrierte temperente Phage

Virulente Phage: Bakterien-Virus

Kann nicht zu Prophage werden

Übernimmt Produktion der Wirtszelle zwecks Eigenvermehrung

Führt zur Auflösung der befallenen Zelle / Lyse

versch. Phasen !!!

Transduktion: Übertragung von Wirts-Genen (aus Bakterien)

mit Hilfe von Viren [s.106]

ohne Bakterienkontakt

Zelle__________ ______ ____ __________ ______ ____ _______

Organelle: Teil eines einzelligen Lebewesens,

der wie ein Organ der Vielzeller funktioniert

Mitochondrien: Der Teil einer Zelle in dem die Enzyme sitzen die für die Zellatmung (Dissimilation) zuständig sind (Zucker in Energie verwandeln)

Energiekraftwerke der Zelle/Energielieferant

besitzt eigene DNA und 70s Ribosomen (wie Bakterien)

Onkogen: Gen, was die Veränderung einer Zelle zu einem Tumor hervorruft

Proto-Onkogen: Stück der DNA

Klassische Genetik__________ ______ ____ ____________________

Genotyp: Gesamtheit aller Erbfaktoren

Phänotyp: Erscheinungsbild (inkl. Innere Funktionen)

homozygot: reinerbig - beide Allele sind gleich

heterozygot:  spalterbig - beide Allele sind verschieden

Dominant-rezessiv:

bei P homozygot:

F₁ - Uniform              ┐

bei einem Merkmal monohybrider Erbgang

F₂ - 3:1 ┘

bei P homozygot:

F₁ - Uniform ┐

bei zwei Merkmalen dihybrider Erbgang

F₂ - 9:3:3:1 ┘

2 neue Rassen

Intermediär:

bei P homozygot:

F₁ - Mischung ┐

monohybrider Erbgang

F₂ - 1:2:1 ┘

Von Phänotyp lässt sich auf Genotyp schließen

Kodominanz: z.B. bei intermediären Erbgang

Gleichwertige Ausprägung zweier verschiedener Allele

Genotyp = Phänotyp

Autosomal: betrifft:

alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen

Gonosomal: betrifft:

Geschlechtschromosomen

Mitochondriale Vererbung:           In Mitochondrien der Eizelle

ausschließlich von der Mutter vererbt

X-Chromosomal-rezessiv:

heterozygote Frauen sind gesund aber Überträgerin

ein X gesund, anderes krank - das gesunde ist dominant

mit gesundem Mann 50%kranke Söhne

50% Überträger-Töchter (genotypische krank)

50% gesunde Töchter (genotypische gesund)

betroffene Männer (X krank, kein zweites X vorhanden, also Phänotypische krank)

mit gesunder Frau nur phänotypische gesunde Kinder

alle Töchter sind Überträgerinnen

(das kranke X vom Mann ist rezessiv)

alle Söhne sind gesund

(Sie bekommen immer gesundes Y vom Mann)

X-Chromosomal-dominant: (sehr selten)

Bei betroffenem, erkranktem Mann

Mit gesunder Frau alle Söhne betroffener Männer sind gesund

alle Töchter sind krank

homozygote betroffene Mutter

mit gesundem Mann  alle Kinder sind betroffen

heterozygote Mütter

mit gesundem Mann  50% Söhne betroffen

50% Töchter Betroffen

Heterozygotentest: (bei rezessiv-dominantem Erbgang möglich)

P: homozygot-rezessiv          X ?

F₁        wenn alle gleich: ? = homzygot-dominant

1:1 verschieden: ? = heterozygot

Trisomie: ein Chromosom ist dreifach vorhanden ┐

Beides ist auf Nondisjunction zurück zu führen

Monosomie: Turner-Frauen ┘

Ein Chromosom ist gar nicht vorhanden

Turner-Frauen: X0

einzige bekannte Anomalie wo Chromosomenunterzahl Leben ermöglicht. 99% mit X0 überleben nicht

Poly-X-Frauen: XXX / XXXX

Klinefelter-Männer:XXY / XXXY

Diplo-Y-Männer XYY / XXYY / XXXYY

Nondisjunction: homologer diploider Chromosomensatz wird in der ersten Reifeteilung nicht getrennt

XX

XX

)( )(

Folge: Keimzellen, bzw. Spermien mit keinem Chromatinfäden

bzw. diploiden Chromatinfäden

Rhesus-System

Rhesusfaktor